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Technische Leistung Menschliche Werte

Thrombophiliediagnostik

1. Thrombophilie - Marker

Untersuchung auf DefektProbenvolumen/ Material
Methode
Screening:
- APC-Resistenz (Screening Faktor V-Mutation)     
1-2 ml Citrat-Plasma KOAG
 
Genetische Mutationen (Patienten-Einwilligung gemäß Gendiagnostik notwendig):
- Faktor V-Mutation (Leiden G1691A; HR2-Haplotyp/ Ferrara)
1 ml EDTA-Blut
PCR
- Prothrombin-Gen 20210 (Faktor II-Mutation) 1 ml EDTA-Blut PCR
- MTHFR C677T-Mutation 1 ml EDTA-Blut PCR
 
Gerinnungsinhibitoren
- Antithrombin-Mangel, ggf. Mutationsanalyse 1 ml Citrat-Plasma gefroren, ggf. 1 ml EDTA-Blut PHOT
- Protein C-Mangel * (Protein C-Aktivität, Protein C-Antigen)
1-2 ml Citrat-Plasma gefroren
PHOT
- Protein S-Mangel * (Protein S-Aktivität, freies Protein S)
1-2 ml Citrat-Plasma gefroren
PHOT

* Mutationsanalyse ist in der Routine nicht sinnvoll, da jeweils über 150 Mutationen zugrunde liegen können.

 
Weitere Marker:

Antiphospholipid-Diagnostik: (in 90% der Fälle erworben)
- Cardiolipin-Antikörper (IgG- und IgM-Antikörper)
- ß2-Glykoprotein 1-Antikörper (IgG- und IgM-Antikörper)
- Lupusantikoagulanz

Serum und Citrat-Plasma gefroren
1 ml Serum
1 ml Serum
1-2 ml Citrat-Plasma gefroren


EIA
EIA
KOAG

- Homocystein (kardiovaskuläres Risiko) 1 ml Serum, NaF-Heparin-Blut oder Citrat-Plasma
CMIA
- persistierend erhöhter Gerinnungsfaktor VIII 1 ml Citrat-Plasma gefroren
KOAG

 

2. Thromboserisiko: Assoziation mit venösen Thrombosen

KoagulopathieNormalbevölkerung (%)Relatives RisikoVenöse Thrombosen (%)
Faktor V-Leiden G1691A (heterozygot) 5 7 19-40
Prothrombin-Mutation G20210A (heterozygot) 3 3 7-16
Faktor V-Leiden + Prothrombin-Mutation (heterozygot) < 0,05 20 2
Faktor V-Leiden G1691A (homozygot) 0,02 40 3
Persistierend erhöhter Faktor VIII 11 5 25
Milde Hyperhomocysteinaemie 5 1,5-2 7
Protein C-Mangel 0,4 7-10 2-5
Protein S-Mangel 0,7-2,3 5-11 1-7
Antithrombin-Mangel 0,1 4-50 * 1-3
Erworben: Antiphospholipid-Antikörper 1-5 5-10 2-10

nach Empfehlungen der GTH Dezember 2008

* = mutationsbedingt (Risiko abhängig vom Typ der Antithrombin-Mutation)

Das absolute Risiko, ein thromboembolisches Ereignis zu erleiden, ist multifaktoriell bedingt. Es wird individuell durch Faktoren wie z.B. Alter, Geschlecht, anamnestisch bekannte Thrombose, Familienanamnese, Operationen, Krebserkrankungen, Immobilität bedingt. Thrombophilie-Marker können anzeigen, inwieweit das absolute Risiko relativ verstärkt wird. Besteht beispielsweise ein absolutes Risiko von 1:1000 im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, eine Thrombose zu erleiden, sagt der Nachweis einer homozygoten Faktor V-Leiden-Mutation aus, dass sich das bestehende Risiko um den Faktor 40 auf 40:1000 erhöht. Bei ca. 30% der Patienten mit Thrombosen lässt sich derzeit jedoch keine Thrombophilie im Labor nachweisen. Zur Risikoabschätzung ist daher die Anamnese besonders wichtig.

3. Thrombophilie

Zu welchem Zeitpunkt ist es sinnvoll eine Thrombophilie-Diagnostik durchzuführen?

LabordiagnostikFrische Thrombose2 Monate nach Thrombose > 1 Monat nach Absetzen
der oralen Antikoagulation
vor einer Schwangerschaft bzw. vor einer
Hormonsubstitution „Pille“
Wie oft?
APC-Resistenz (Screening Faktor V) + + ++ ++ 1-2x
Faktor V-Mutationen (Faktor V-Leiden, HR2-Haplotyp/ Ferrara)
++ ++ ++ ++ 1x
Prothrombin-Mutation (Faktor II) ++ ++ ++ ++ 1x
Persistierend erhöhter Faktor VIII - ++ ++ - 2-3x
Protein C (Aktivität/ Antigen)
(+) - ++ ++ 2x
Protein S (Aktivität/ freies)
(+) - ++ - 2x
Antithrombin
(+) ++ ++ ++ 2x
Antiphospholipid-Antikörper (++) (++) ++ ++ 2x

nach Luxembourg, Lindhoff-Last et al, DÄB 2007; GTH Dezember 2008; Seligsohn et al, NEJM 2001; 344:1222-1231