Epigenetische Krankheiten bei Kindern und Jugendlichen

Genetische Defekte können Gene verändern oder zerstören. Im klassischen Fall erfolgt dies durch Veränderungen der DNA selbst. Übliche Mechanismen sind hier Deletionen, Duplikationen und Punktmutationen der DNA.

Bei epigenetischen Mutationen bleibt die DNA-Sequenz intakt aber die Gene werden durch chemische Modifikation in ihrer Expression verändert. Solche Mechanismen sind bei einer Vielzahl von Krankheiten inzwischen aufgeklärt. Sie betreffen sowohl monogene Krankheiten (z.B. Angelman Syndrom, aber auch Down Syndrom etc.), als auch multifaktorielle Störungen wie z. B. Psychosen und Autoimmunkrankheiten.

Letztlich werden auch persönliche Phänotypen wie z. B. Adipositas durch epigenetische Modifikationen bestimmter Gengruppen festgelegt bzw. unterhalten. Die Kenntnis von Grundlagen solcher Mechanismen ist für ein Verständnis der modernen Medizin daher bedeutsam.

Referent: Univ.-Prof. Dr. med. Bernd A. Neubauer