Technische LeistungMenschliche Werte

Humangenetische Analysen (Auswahl)

Hinweis: Gemäß Gendiagnostikgesetz ist eine Einwilligungserklärung des Patienten nach Aufklärung durch den einsendenden Arzt erforderlich. Für humangenetische Rückfragen des verantwortlichen Arztes steht Ihnen unser Labor gerne zur Verfügung. Terminvereinbarung zur genetischen Beratung in Ihrer Laborarztpraxis unter Tel. 069-669003367 (Mo.- Fr. 8.00- 15.00).

Probenmaterial: 2.7 ml EDTA-Blut.   Die Liste erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.     

Krankheit
GennameOMIM GennummerOMIM PhänotypMethodeICD-10QM
Adrenogenitales Syndrom(AGS)
CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2
613815, 610613, 613890
201910MLPA, SSeq
E25.0
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel(PiZ, PiS)
AAT (SERPINA1, PI)
107400613490SSeqE88.01
Angelman-SyndromUBE3A601623105830MLPA, SSeq
Q93.5
Azoospermie (AZF)Regionen AZFa, AZFb, AZFc400005415000PCRN46
BCR/ABL-Fusionsprotein
BCR/ ABL
151410613065PCRC92.1UA
Brugada-Syndrom 1, LQT-Syndrom
SCN5A600163601144SSeqI45.8
Brustkrebs, familiär(Core-Gene)BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, CDDH1, NBN, RAD51D, TP53
113705, 600185, 604373, 610355, 607585, 192090, 602667, 602954, 191170
604370, 612555, 604373, 114480, 614291

NextGen, MLPA,

 

C50.0
CalreticulinCALR109091254450SSeq, PCR
D47.3UA
Congenitale bilaterale Aplasie Vas deferens (CBAVD)CFTR602421219700ARMS, SSeqE84.8
Cowden-SyndromPTEN601728158350NextGen, MLPA
Q85.8 
Cystische Fibrose (CF)CFTR602421219700ARMS, SSeq, MLPAE84.9 
Darmkrebs, familiär (HNPCC)
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

120436, 609309, 600678, 600259

609310NextGen, MLPA
C19
Darmkrebs (FAP)APC611731175100NextGen, MLPA
D12.6
Familiäres Mittelmeerfieber(FMF)
MEFV
608107134610SSeqE85.0
5-FluoruraciltherapieDPYD612779274270SSeqT88.7 
Fragiles X-Syndrom FMR1
309550300624PCRQ99.2
Fructoseintoleranz, hereditär (HFI)
ALDOB612724229600SSeqE74.1
Hämochromatose, hereditärHFE613609235200PCR, SSeq
E83.1
Hypercholesterinämie (FH), familiär, dominant
APOB, LDLR, PCSK9107730, 606945, 607786143890MLPA, SSeqE78.0
Hypercholesterinämie, familiär, rezessiv (ARH)
LDLRAP1605747603813SSeqE78.0
Hyperlipoproteinämie Typ IIIAPOE, GPIHBP1
107741, 612757/615947
107741SSeqE78.0
Hypertriglyzeridämie, familiärLPL, APOC2, APOA5, LMF1
609708,608083,606368, 611761/246650
238600SSeqE 78.3 
IL28B-Polymorphismusbei Hepatitis C
IL28B607402609532SSeqB18.2UA
JAK2-MutationJAK2147796254450PCRD47.3UA
Kardiomyopathie, dilatativ (DCM)
LMNA, MYH7, MYBPC3, TNNT2
150330, 160760, 600958, 191045115200SSeqI42.0UA
Kardiomyopathie, hypertroph (HCM)
TNNI3, MYH7, MYBPC3, TNNT2
191044, 160760, 600958, 191045613426SSeq

I42.0

UA
Lactoseintoleranz
MCM6601806223100SSeqE73.1
Lipoprotein-a, erhöhtes (Lp(a))LPA152200152200SSeqQ78.6
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS), Typ 1TGFBR1190181609192SSeqQ25.4
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS), Typ 2
TGFBR2190182610168MLPA, SSeq
Q25.5
Long-QT-Syndrom, Typ 1
KCNQ1607542192500SSeqI45.8
Long-QT-Syndrom, Typ 2
KCNH2
152427613688SSeqI45.8
Louis-Barr-Syndrom, Ataxia teleangiectaticaATM607585208900NextGen, MLPAG11.3 
Marfansyndrom (MFS)FBN1134797154700NextGen, MLPAQ87.4
Menopause, vorzeitige (FXPOI, POFX)
FMR1309550311360PCRQ99.2
Minderwuchs (SHOX)SHOX312865300582MLPA
Q77.8
Morbus Bechterew (HLA-B27)HLA-B27106300142830PCRM45.09
Morbus Crohn (3 SNPs CARD15/NOD2)NOD2605956266600SSeqK50.9
Morbus FabryGLA300644301500MLPA, SSeqE78.6
Morbus GaucherGBA606463606463SSeqE75.2
Morbus MeulengrachtUGT1A1191740143500SSeqE80.4
Morbus PompeGAA606800232300SSeqE74.0
Morbus SandhoffHEXB606873268800SSeqE75.0UA
Morbus WilsonATP7B606882277900PCR, SSeqE83.0 
Mukoviszidose, Cystische Fibrose (CF)CFTR602421219700MLPA, SSeqE84.9
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
MEN1613733131100MLPA, SSeqD44.8UA
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a/2b (MEN 2)RET164761171400SSeqD44.8
Muskeldystrophie, Typ Becker
DMD300377310376
MLPA, SSeq
G71.0
Muskeldystrophie, Typ Duchenne
DMD300377310200MLPA, SSeq
G71.0 
MUTYH assoziierte Polyposis (MAP)MUTYH604933608456NextGen, MLPAD12.6 
Neurofibromatose (NF1)NF1613113162200MLPA, SSeqQ85.0UA
Neurofibromatose (NF2)NF2607379101000MLPA, SSeqQ85.0UA
Noonan SyndromPTPN11, SOS1, KRAS176876, 182530, 190070163950
SSeqQ87.1
Ovarialinsuffizienz, vorzeitig (POF, POI)FMR1309550311360PCRQ99.2
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1 Gen (PAI1)SERPINE1173360613329SSeqD68.8
Porphyrie, akut intermittierendHMBS609806176000SSeqE80.2
Prader-Willi-SyndromSNRPN182279176270MLPAQ87.1 
Rheumatoide Arthritis (HLA-DRB1)HLA-DRB1142857180300PCRM06.99UA
Riley-Day-Syndrom (Dysautonomie, familiär)IKBKAP603722223900MLPA, SSeqG90.1
Schwerhörigkeit, nicht-syndr.GJB2, GJB6121011, 604418220290SSeqH91.9
Short-QT-Syndrom, Typ 1KCNH2152427609620SSeqI45.8
Short-QT-Syndrom, Typ 2KCNQ1607542609621SSeqI45.8
Spastische Paraplegie (SPG3)
ALT1606439182600MLPA, SSeqG11.4UA
Spastische Paraplegie (SPG4)SPAST604277182601MLPA, SSeqG11.4UA
Spinale MuskelatrophieSMA60035425330MLPA, SSeqG12.1 
Statintherapie, OptimierungSLCO1B1604843237450SSeqT88.7
Tamoxifen-Wirksamkeit bei BrustkrebsCYP2D6124030608902MLPA, SSeq
T88.7
Tay-Sachs-SyndromHEXA606869272800SSeqE75.0
Thalassämie, alphaHBA1, HBA2604131141800MLPA, SSeq
D56.0
Thalassämie, beta
HBB141900613985MLPA, SSeqD56.1
Thorakales AortenaneurysmaACTA2102620611788SSeqI71.1UA
Thrombophilie, Faktor II-Mutation (Prothrombinmutation)F2176930188050PCRD68.2
Thrombophilie, Faktor V-Mutationen (FV-Leiden+FV-Ferrara)
F5612309188055PCR

D68.22


Thrombophilie, MTHFR-Mutation (Hyperhomocysteinmutation)MTHFR607093236250PCRT88.7 
TRAPS (periodisches Fiebersyndrom)
TNFRSF1A191190142680SSeqE85.0
Tremor-Ataxie-Syndrom, FraX-assoziiert(FXTAS)FMR1309550300623PCRQ99.2
Vitamin D-Rezeptor (VDR)VDR277440601769SSeqE83.31UA
Zöliakie (HLA-DQ2, HLA-DQ8)DQ2/DQ8604305,146880212750PCRK90.0