Technische Leistung • Menschliche Werte
Humangenetische Analysen (Auswahl)
Hinweis: Gemäß Gendiagnostikgesetz ist eine Einwilligungserklärung des Patienten nach Aufklärung durch den einsendenden Arzt erforderlich. Für humangenetische Rückfragen des verantwortlichen Arztes steht Ihnen unser Labor gerne zur Verfügung. Terminvereinbarung zur genetischen Beratung in Ihrer Laborarztpraxis unter Tel. 069-669003367 (Mo.- Fr. 8.00- 15.00).
Probenmaterial: 2.7 ml EDTA-Blut. Die Liste erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
| Krankheit | Genname | OMIM Gennummer | OMIM Phänotyp | Methode | ICD-10 | QM |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Adrenogenitales Syndrom(AGS) | CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2 | 613815, 610613, 613890 | 201910 | MLPA, SSeq | E25.0 | |
| Alpha-1-Antitrypsin-Mangel(PiZ, PiS) | AAT (SERPINA1, PI) | 107400 | 613490 | SSeq | E88.01 | |
| Angelman-Syndrom | UBE3A | 601623 | 105830 | MLPA, SSeq | Q93.5 | |
| Azoospermie (AZF) | Regionen AZFa, AZFb, AZFc | 400005 | 415000 | PCR | N46 | |
| BCR/ABL-Fusionsprotein | BCR/ ABL | 151410 | 613065 | PCR | C92.1 | UA |
| Brugada-Syndrom 1, LQT-Syndrom | SCN5A | 600163 | 601144 | SSeq | I45.8 | |
| Brustkrebs, familiär(Core-Gene) | BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, CDDH1, NBN, RAD51D, TP53 | 113705, 600185, 604373, 610355, 607585, 192090, 602667, 602954, 191170 | 604370, 612555, 604373, 114480, 614291 | NextGen, MLPA,
| C50.0 | |
| Calreticulin | CALR | 109091 | 254450 | SSeq, PCR | D47.3 | UA |
| Congenitale bilaterale Aplasie Vas deferens (CBAVD) | CFTR | 602421 | 219700 | ARMS, SSeq | E84.8 | |
| Cowden-Syndrom | PTEN | 601728 | 158350 | NextGen, MLPA | Q85.8 | |
| Cystische Fibrose (CF) | CFTR | 602421 | 219700 | ARMS, SSeq, MLPA | E84.9 | |
| Darmkrebs, familiär (HNPCC) | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | 120436, 609309, 600678, 600259 | 609310 | NextGen, MLPA | C19 | |
| Darmkrebs (FAP) | APC | 611731 | 175100 | NextGen, MLPA | D12.6 | |
| Familiäres Mittelmeerfieber(FMF) | MEFV | 608107 | 134610 | SSeq | E85.0 | |
| 5-Fluoruraciltherapie | DPYD | 612779 | 274270 | SSeq | T88.7 | |
| Fragiles X-Syndrom | FMR1 | 309550 | 300624 | PCR | Q99.2 | |
| Fructoseintoleranz, hereditär (HFI) | ALDOB | 612724 | 229600 | SSeq | E74.1 | |
| Hämochromatose, hereditär | HFE | 613609 | 235200 | PCR, SSeq | E83.1 | |
| Hypercholesterinämie (FH), familiär, dominant | APOB, LDLR, PCSK9 | 107730, 606945, 607786 | 143890 | MLPA, SSeq | E78.0 | |
| Hypercholesterinämie, familiär, rezessiv (ARH) | LDLRAP1 | 605747 | 603813 | SSeq | E78.0 | |
| Hyperlipoproteinämie Typ III | APOE, GPIHBP1 | 107741, 612757/615947 | 107741 | SSeq | E78.0 | |
| Hypertriglyzeridämie, familiär | LPL, APOC2, APOA5, LMF1 | 609708,608083,606368, 611761/246650 | 238600 | SSeq | E 78.3 | |
| IL28B-Polymorphismusbei Hepatitis C | IL28B | 607402 | 609532 | SSeq | B18.2 | UA |
| JAK2-Mutation | JAK2 | 147796 | 254450 | PCR | D47.3 | UA |
| Kardiomyopathie, dilatativ (DCM) | LMNA, MYH7, MYBPC3, TNNT2 | 150330, 160760, 600958, 191045 | 115200 | SSeq | I42.0 | UA |
| Kardiomyopathie, hypertroph (HCM) | TNNI3, MYH7, MYBPC3, TNNT2 | 191044, 160760, 600958, 191045 | 613426 | SSeq | I42.0 | UA |
| Lactoseintoleranz | MCM6 | 601806 | 223100 | SSeq | E73.1 | |
| Lipoprotein-a, erhöhtes (Lp(a)) | LPA | 152200 | 152200 | SSeq | Q78.6 | |
| Loeys-Dietz-Syndrom (LDS), Typ 1 | TGFBR1 | 190181 | 609192 | SSeq | Q25.4 | |
| Loeys-Dietz-Syndrom (LDS), Typ 2 | TGFBR2 | 190182 | 610168 | MLPA, SSeq | Q25.5 | |
| Long-QT-Syndrom, Typ 1 | KCNQ1 | 607542 | 192500 | SSeq | I45.8 | |
| Long-QT-Syndrom, Typ 2 | KCNH2 | 152427 | 613688 | SSeq | I45.8 | |
| Louis-Barr-Syndrom, Ataxia teleangiectatica | ATM | 607585 | 208900 | NextGen, MLPA | G11.3 | |
| Marfansyndrom (MFS) | FBN1 | 134797 | 154700 | NextGen, MLPA | Q87.4 | |
| Menopause, vorzeitige (FXPOI, POFX) | FMR1 | 309550 | 311360 | PCR | Q99.2 | |
| Minderwuchs (SHOX) | SHOX | 312865 | 300582 | MLPA | Q77.8 | |
| Morbus Bechterew (HLA-B27) | HLA-B27 | 106300 | 142830 | PCR | M45.09 | |
| Morbus Crohn (3 SNPs CARD15/NOD2) | NOD2 | 605956 | 266600 | SSeq | K50.9 | |
| Morbus Fabry | GLA | 300644 | 301500 | MLPA, SSeq | E78.6 | |
| Morbus Gaucher | GBA | 606463 | 606463 | SSeq | E75.2 | |
| Morbus Meulengracht | UGT1A1 | 191740 | 143500 | SSeq | E80.4 | |
| Morbus Pompe | GAA | 606800 | 232300 | SSeq | E74.0 | |
| Morbus Sandhoff | HEXB | 606873 | 268800 | SSeq | E75.0 | UA |
| Morbus Wilson | ATP7B | 606882 | 277900 | PCR, SSeq | E83.0 | |
| Mukoviszidose, Cystische Fibrose (CF) | CFTR | 602421 | 219700 | MLPA, SSeq | E84.9 | |
| Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) | MEN1 | 613733 | 131100 | MLPA, SSeq | D44.8 | UA |
| Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a/2b (MEN 2) | RET | 164761 | 171400 | SSeq | D44.8 | |
| Muskeldystrophie, Typ Becker | DMD | 300377 | 310376 | MLPA, SSeq | G71.0 | |
| Muskeldystrophie, Typ Duchenne | DMD | 300377 | 310200 | MLPA, SSeq | G71.0 | |
| MUTYH assoziierte Polyposis (MAP) | MUTYH | 604933 | 608456 | NextGen, MLPA | D12.6 | |
| Neurofibromatose (NF1) | NF1 | 613113 | 162200 | MLPA, SSeq | Q85.0 | UA |
| Neurofibromatose (NF2) | NF2 | 607379 | 101000 | MLPA, SSeq | Q85.0 | UA |
| Noonan Syndrom | PTPN11, SOS1, KRAS | 176876, 182530, 190070 | 163950 | SSeq | Q87.1 | |
| Ovarialinsuffizienz, vorzeitig (POF, POI) | FMR1 | 309550 | 311360 | PCR | Q99.2 | |
| Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1 Gen (PAI1) | SERPINE1 | 173360 | 613329 | SSeq | D68.8 | |
| Porphyrie, akut intermittierend | HMBS | 609806 | 176000 | SSeq | E80.2 | |
| Prader-Willi-Syndrom | SNRPN | 182279 | 176270 | MLPA | Q87.1 | |
| Rheumatoide Arthritis (HLA-DRB1) | HLA-DRB1 | 142857 | 180300 | PCR | M06.99 | UA |
| Riley-Day-Syndrom (Dysautonomie, familiär) | IKBKAP | 603722 | 223900 | MLPA, SSeq | G90.1 | |
| Schwerhörigkeit, nicht-syndr. | GJB2, GJB6 | 121011, 604418 | 220290 | SSeq | H91.9 | |
| Short-QT-Syndrom, Typ 1 | KCNH2 | 152427 | 609620 | SSeq | I45.8 | |
| Short-QT-Syndrom, Typ 2 | KCNQ1 | 607542 | 609621 | SSeq | I45.8 | |
| Spastische Paraplegie (SPG3) | ALT1 | 606439 | 182600 | MLPA, SSeq | G11.4 | UA |
| Spastische Paraplegie (SPG4) | SPAST | 604277 | 182601 | MLPA, SSeq | G11.4 | UA |
| Spinale Muskelatrophie | SMA | 600354 | 25330 | MLPA, SSeq | G12.1 | |
| Statintherapie, Optimierung | SLCO1B1 | 604843 | 237450 | SSeq | T88.7 | |
| Tamoxifen-Wirksamkeit bei Brustkrebs | CYP2D6 | 124030 | 608902 | MLPA, SSeq | T88.7 | |
| Tay-Sachs-Syndrom | HEXA | 606869 | 272800 | SSeq | E75.0 | |
| Thalassämie, alpha | HBA1, HBA2 | 604131 | 141800 | MLPA, SSeq | D56.0 | |
| Thalassämie, beta | HBB | 141900 | 613985 | MLPA, SSeq | D56.1 | |
| Thorakales Aortenaneurysma | ACTA2 | 102620 | 611788 | SSeq | I71.1 | UA |
| Thrombophilie, Faktor II-Mutation (Prothrombinmutation) | F2 | 176930 | 188050 | PCR | D68.2 | |
| Thrombophilie, Faktor V-Mutationen (FV-Leiden+FV-Ferrara) | F5 | 612309 | 188055 | PCR | D68.22 | |
| Thrombophilie, MTHFR-Mutation (Hyperhomocysteinmutation) | MTHFR | 607093 | 236250 | PCR | T88.7 | |
| TRAPS (periodisches Fiebersyndrom) | TNFRSF1A | 191190 | 142680 | SSeq | E85.0 | |
| Tremor-Ataxie-Syndrom, FraX-assoziiert(FXTAS) | FMR1 | 309550 | 300623 | PCR | Q99.2 | |
| Vitamin D-Rezeptor (VDR) | VDR | 277440 | 601769 | SSeq | E83.31 | UA |
| Zöliakie (HLA-DQ2, HLA-DQ8) | DQ2/DQ8 | 604305,146880 | 212750 | PCR | K90.0 |