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Technische Leistung • Menschliche Werte

Humangenetische Analysen (Auswahl)

Hinweis: Gemäß Gendiagnostikgesetz ist eine Einwilligungserklärung des Patienten nach Aufklärung durch den einsendenden Arzt erforderlich. Für humangenetische Rückfragen des verantwortlichen Arztes steht Ihnen unser Labor gerne zur Verfügung. Terminvereinbarung zur genetischen Beratung in Ihrer Laborarztpraxis unter Tel. 069-669003367 (Mo.- Fr. 8.00- 15.00).

Probenmaterial: 2.7 ml EDTA-Blut.   Die Liste erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.  Alle Untersuchungen sind Leistungen des EBM.

Krankheit
GennameOMIM GennummerOMIM PhänotypMethodeICD-10QM
Adrenogenitales Syndrom(AGS)

CYP21A2, CYP11B1,

HSD3B2, CYP17A1

613815, 610613, 613890
201910

MLPA, SSeq

E25.0
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel(PiZ, PiS)
AAT (SERPINA1, PI)
107400613490SSeqE88.01
Angelman-SyndromUBE3A601623105830

MLPA, SSeq

Q93.5
Azoospermie (AZF)Regionen AZFa, AZFb, AZFc400005415000PCRN46
BCR/ABL-Fusionsprotein
BCR/ ABL
151410613065PCRC92.1UA
Brugada-Syndrom
SCN5A600163601144SSeq, MLPA
I49.8
Brustkrebs, familiär(Core-Gene)BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53, RAD51C, BRIP1
113705, 600185, 604373, 610355, 607585, 192090, 602667, 602954, 191170, 602774, 605882
604370, 612555, 604373, 114480, 614291

NextGen, MLPA, SSeq

 

C50.0
CalreticulinCALR109091254450SSeq, PCR
D47.3UA
Cowden-SyndromPTEN601728158350NextGen, MLPA
Q85.8 

Hereditary nonpolyposis colorectal Cancer   

(HNPCC, Lynch-Syndrom)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

120436, 609309, 600678, 600259

609310SSeq, NextGen, MLPA
C19

Ehlers-Danlos Syndrom
(vaskulär / klassisch)

COL3A1, COL5A1,COL5A2
120180130050NextGen, SSeq, MLPAQ79.6 
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)APC, MUTYH
611731175100SSeq, NextGen, MLPA
D12.6
Familiäres Mittelmeerfieber(FMF)
MEFV
608107249100
NextGen, SSeqE85.0
Fragiles X-Syndrom FMR1
309550300624PCRQ99.2
Fructoseintoleranz, hereditär (HFI)
ALDOB612724229600SSeqE74.1
Hämochromatose, hereditärHFE613609235200PCR, SSeq
E83.1
Histaminunverträglichkeit (HNMT-Gen-Polymorphismus)HNMT  PCR UA
Hypercholesterinämie (FH), familiär, dominant
APOB, LDLR, PCSK9107730, 606945, 607786143890MLPA, SSeqE78.0
Hypercholesterinämie, familiär, rezessiv (ARH)
LDLRAP1605747603813SSeqE78.0
Hyperlipoproteinämie Typ IIIAPOE
107741
617347
SSeqE78.2
Hypertriglyzeridämie, familiärLPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1
609708, 608083, 606368, 612757, 611761
238600, 207750, 246650, 615947
SSeqE 78.3 
JAK2-MutationJAK2147796254450PCRD47.3UA
Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre (ARVC/D)
PKP2, DSG2, DSP, DSC2602861, 125671, 125647, 125645609040, 610193, 607450, 610476NextGen, SSeq, MLPAI42.8 
Kardiomyopathie, dilatativ (DCM)
LMNA, MYH7, MYBPC3, TNNT2, MYH6, SCN5A
150330, 160760, 600958, 191045, 160710, 600163
115200SSeqI42.0
Kardiomyopathie, hypertroph (HCM)
TNNI3, MYH7, MYBPC3, TNNT2
191044, 160760, 600958, 191045192600
SSeq

I42.1, I42.2


Lactoseintoleranz
MCM6601806223100SSeqE73.8
Li-Fraumeni SyndromTP53191170151623NextGen, SSeq, MLPAC97 
Lipoprotein-a, erhöhtes (Lp(a))LPA152200152200SSeqQ78.6
Long-QT-Syndrom
KCNQ1, KCNH2, u.a.
607542, 152427192500, 613688SSeq, MLPAI45.8
Marfan-/Loeys-Dietz-SyndromTGFBR1, TGFBR2, FBN1190181, 190182, 134797609192, 610168, 154700NextGen, SSeq, MLPAQ25.4 Q25.5 Q87.4 
Menopause, vorzeitige (FXPOI, POFX)
FMR1309550311360PCRQ99.2
Minderwuchs (SHOX)SHOX312865127300
MLPA
Q77.8UA
Morbus Bechterew (HLA-B27)HLA-B27106300142830PCRM45.09
Morbus Crohn (3 SNPs CARD15/NOD2)NOD2605956266600SSeqK50.9UA
Morbus FabryGLA300644301500MLPA, SSeqE75.2
Morbus GaucherGBA606463230800
SSeqE75.2
Morbus MeulengrachtUGT1A1191740143500SSeqE80.4
Morbus PompeGAA606800232300SSeqE74.0
Morbus SandhoffHEXB606873268800SSeqE75.0UA
Morbus WilsonATP7B606882277900PCR, SSeqE83.0 
Mukoviszidose, Cystische Fibrose (CF)CFTR602421219700

NextGen,

MLPA, SSeq

E84.9
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
MEN1613733131100MLPA, SSeqD44.8UA
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a/2b (MEN 2)RET164761171400, 162300
SSeq, MLPA
D44.8
Muskeldystrophie, Typ Becker /Duchenne
DMD300377300376, 310200MLPA, SSeq
G71.0
Neurofibromatose (NF1)NF1613113162200NextGen, MLPA, SSeqQ85.0
Noonan SyndromPTPN11, SOS1, KRAS176876, 182530, 190070163950
NextGen, SSeqQ87.1
Pankreatitis (genetisch)CTRC, PRSS1, SPINK1167790, 276000, 601405167800NextGen, SSeq, MLPAK86.1 
Peutz-Jeghers SyndromSTK11602216175200NextGen, SSeq, MLPAQ85.8 
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1 Gen (PAI1)SERPINE1173360613329SSeqD68.8UA
Porphyrie, akut intermittierendHMBS609806176000SSeqE80.2
Prader-Willi-SyndromSNRPN182279176270MLPAQ87.1 
Rheumatoide Arthritis (HLA-DRB1)HLA-DRB1142857180300PCRM06.99UA
Riley-Day-Syndrom (Dysautonomie, familiär, HSAN3)
IKBKAP603722223900MLPA, SSeqG90.1UA
Schwerhörigkeit, nicht-syndromalGJB2, GJB6121011, 604418220290, 601544
SSeq, MLPA
H91.9
Short-QT-Syndrom
KCNH2, u.a.
152427609620SSeq, MLPA
I45.8
SichelzellanämieHBB141900613985, 603903MLPA, SSeqD56.1, D57.3 
Spastische Paraplegie (SPG3/SPG4)ALT1, SPAST606439, 604277182600, 182601MLPA, SSeqG11.4UA
Spinale MuskelatrophieSMN1600354253300MLPA, SSeqG12.1 
Tay-Sachs-SyndromHEXA606869272800SSeqE75.0UA
Thalassämie, alpha/betaHBA1, HBA2, HBB
141800, 141850
604131
MLPA, SSeq
D56.0
Thrombophilie, Faktor II-Mutation (Prothrombinmutation)F2176930188050PCRD68.2
Thrombophilie, Faktor V-Mutationen (FV-Leiden+FV-Ferrara)
F5612309188055PCR

D68.22


Thrombophilie, MTHFR-Mutation (Hyperhomocysteinmutation)MTHFR607093236250PCRE72.1
 
TRAPS (periodisches Fiebersyndrom)
TNFRSF1A191190142680SSeqR50.9

Vitamin D-Rezeptor (VDR)VDR601769
277440
SSeqE83.31UA
Zöliakie (HLA-DQ2, HLA-DQ8)DQ2/DQ8604305,146880212750PCRK90.0
       
Pharmakogenetik:      
BRCA vor Olaparib-TherapieBRCA1/2113705,600185604370NextGen, MLPAC.50, u.a. 
Cyp2C9 vor SiponimodtherapieCyp2C9601130122700SSeqT88.7 
DPD 5-Fluorouracil-TherapieDPYD612779274270SSeqE79.8